La trisomía 13 o síndrome de Patau

Cuando hablamos de este síndrome nos estamos refiriendo a un trastorno genético por el cual se cuenta con tres copias del material genético del cromosoma 13 (normalmente se tienen dos copias idénticas). Si bien son muy pocos los casos debemos saber que no se tratan de casos que son heredados.

Existen diferentes síntomas que nos advertirán la presencia de este síndrome: niños con labios leporinos, nacimiento con manos empuñadas, ojos muy juntos, falta de tono muscular, orejas más bajas, un fuerte retardo mental, convulsiones, cabeza de menor tamaño, micrognacia (mandíbula inferior pequeña), hernia umbilical, hendidura en el iris, criptorquidia (testículo no descendido).

Hay diferentes tratamientos para la trisomía 13, pero estos deben ser considerados de manera particular por el médico. Lamentablemente este síndrome viene de la mano con muchas anomalías, la mayoría de ellas muy severas, lo que hace que el 80 por ciento de los niños que nacen con este síndrome no lleguen al primer mes de vida.

Las complicaciones en la salud del recién nacido empiezan enseguida, entre ellas: problemas respiratorios severos, sordera, insuficiencia en el aparato circulatorio, problemas en la visión, convulsiones, problemas en la alimentación.

La trisomía 13 puede diagnosticarse mediante un estudio del líquido amniótico. Si bien es un tema difícil de tratar existen diferentes organizaciones que les brindan a los padres el apoyo necesario para la crianza de estos pequeños. Si ya tuviste un hijo con este síndrome y está en tus planes tener otro te aconsejamos consultar con profesionales dedicados a la genética, esto puede ayudarte a evitar que se repita el cuadro.

Vía | Nlm
Foto | Flickr – Agvnono

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