sindrome

Escrito por: Leticia
27 febrero 2011
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Cuando hablamos de este síndrome nos estamos refiriendo a un trastorno genético por el cual se cuenta con tres copias del material genético del cromosoma 13 (normalmente se tienen dos copias idénticas). Si bien son muy pocos los casos debemos saber que no se tratan de casos que son heredados.

Escrito por: Leticia
17 febrero 2011
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El síndrome de Asperger es un trastorno profundo que aparece en el desarrollo del cerebro de los niños que se caracteriza por problemas en el sistema motor, perjudicando su actividad social y restringiendo patrones de conducta. El nombre fue dado por su descubridor, un médico sueco, quien investigó denostadamente sobre el tema.

Escrito por: Mónica M. Bernardo
13 octubre 2010
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Cuando se acerca el momento del parto, la mayoría de las mujeres pasamos por esa fase que llaman de hacer o preparar el nido. Es entonces cuando muchas mujeres sienten la necesidad de elaborar pequeños tesoros para sus futuros bebés. Hay quien prefiere dedicarse a objetos para decorar la habitación, otras se entregan de lleno a la calceta y hay quien se busca alguna manualidad divertida e interesante que después pueda utilizar el pequeño.

Escrito por: Leticia
6 septiembre 2010
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Los científicos han descubierto, mediante un nuevo tratamiento del ADN las alteraciones de tipo genética que generan la mayoría de los casos de síndrome de Kabuki.

Escrito por: Mónica M. Bernardo
28 marzo 2010
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Si en el anterior artículo os contábamos algunos consejos que pueden ayudar a los bebés a pasar los cólicos, esta vez vamos a compartir con vosotros lo que NO se debe hacer. Porque lo único que conseguiremos es ponernos más nerviosos mientras que no estamos consiguiendo que nuestro hijo pase mejor ese momento tan fastidioso del día.

Escrito por: Belén
9 febrero 2010
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En la semana 12 de embarazo el ginecólogo realiza una importante ecografía, en ella mide el pliegue nucal. Después se pide un análisis de sangre, el resultado del análisis y el pliegue darán un resultado estadístico, teniendo en cuenta la edad de la madre, sobre las posibilidades de que el bebé tenga Síndrome de Down o de Edwards. Se conoce como Test combinado del primer trimestre.

Escrito por: Belén
21 mayo 2009
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El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara por su baja incidencia, que en España, es de uno cada 250 mil casos. En este momento hay 30 casos diagnosticados. La enfermedad es genética y ocurre por el fallo de un único gen que controla la producción de la enzima HPRT. La deficiencia total de la actividad de HPRT da lugar a la Enfermedad de Lesch-Nyhan y su deficiencia parcial al Síndrome de Kelly-Seegmiller.

Escrito por: Belén
11 mayo 2009
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Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. Afecta a uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza. Está causado por la función anormal del gen UBE3A, situado en el cromosoma 15. En el 80 por ciento de los casos se debe a la falta de aportación materna en esta región. El 20 por ciento restante tienen pruebas genéticas normales, pero probablemente presenten una mutación del gen UBE3A.