La hipospadias es una malformación que afecta la abertura uretral y el prepucio en el pene del hombre. La apertura se encuentra en la parte inferior en lugar de en el extremo del pene. Es una anomalía congénita, es decir, que tiene lugar durante el desarrollo fetal. Sucede en uno de cada trescientos cincuenta nacimientos de varones. El médico la diagnostica mediante el examen físico.
El síndrome de Apert también llamado Acrocefalosindactilia tipo I u Oxicefalia Sindactílica, es una anomalía craneofacial que tiene muchas similitudes con el síndrome de Crouzon. Provoca malformaciones en el cráneo, la cara, las manos y los pies, además de diversas alteraciones funcionales, muy diferentes de un enfermo a otro. Las malformaciones más significativas son la acrocefalia, es decir, la deformidad del craneo debido al cierre prematuro de algunas suturas craneales y la sindactilia que es la unión de los dedos de las manos y los pies.
El síndrome de Crouzon es una enfermedad asociada a múltiples malformaciones, entre las que destaca la craneosinostosis por el cierre temprano de algunas suturas craneales. Esto interfiere en el crecimiento del cráneo desfigurando la cabeza y causando una apariencia facial inusual. Cuando nace el bebé lo normal es que ya se puedan apreciar unos rasgos especiales. Aunque es posible que no se reconozca hasta que cierren todas las suturas del cráneo.
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural. Es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal. Esto significa que las vértebras no se han unido perfectamente durante la gestación y la médula espinal se ha quedado sin la protección ósea, desarrollándose fuera del conducto de la columna vertebral.
Los bebés de madres menores de 20 años, tienen mayor riesgo de padecer alguna malformación no cromosómica que los de las madres mayores. El equipo de M. Loane, de la University of Ulster, en Jordanstown, revisó los datos del EUROCAT para hacer su investigación. El EUROCAT es una red europea de registros de población, para la vigilancia epidemiológica de las malformaciones congénitas. Fue creada en 1979 y tiene 43 registros en 20 países, cubriendo un 29 por ciento de los nacimientos en Europa. En total controla más de 1,5 millones de nacimientos al año en Europa.
El labio leporino o hendido, es una deformación que ocurre porque el labio no se desarrolla completamente en el periodo fetal. Es una malformación relativamente frecuente que afecta más a los niños que a las niñas en una relación de 7 a 3. Puede aparecer a uno de los lados o en ambos, aunque predomina el labio hendido lateral izquierdo. Puede variar desde un leve corte en el labio hasta una gran abertura del labio hasta la nariz.
El Hospital Universitario Materno Infantil de Gran Canaria detecta un 79 por ciento de las cardiopatías congénitas fetales. En la semana 16 realizan una ecocardiografía fetal a las embarazadas de riesgo y entre la semana 20 y la 22 se repite a toda la población. El objeto de esta prueba es detectar de manera precoz estas posibles anomalías para actuar en consecuencia.
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