Hablamos en su día de que una pequeña parte de nuestra herencia genética procede exclusivamente de nuestras madres. Se trata del ADN mitocondrial, una porción muy pequeña de nuestros genes, pero que puede ser el origen de enfermedades raras e incurables, transmitidas una generación tras otra.
No existe una manera de curar ni de prevenir el síndrome de Down; diversos estudios sugirieron, que las mujeres cuyos genes afectan la forma en que procesan la vitamina B (ácido fólico), podrían ser más propensas a tener un bebé con este trastorno; por tanto, se recomendaba a las mujeres que pueden quedar embarazadas, tomar diariamente un multivitamínico que contara con ácido fólico, el cuál reduce el riesgo de ciertos defectos congénitos de la médula espinal y el cerebro.
El retraso mental que padecen los niños con Down, en la mayoría de los casos está entre leve y moderado y por lo tanto pueden hacer todas las cosas que hace cualquier otro niño, a pesar de que puedan tardarse un poco más en lograrlo. Existen programas especiales de intervención temprana, que ayudan al niño a desarrollar todas sus capacidades cognitivas en menor tiempo; muchos consiguen integrarse a clases normales en pocos años.
Los cromosomas son las unidades en las que se almacena la información genética, y están organizados en 23 pares; el Síndrome de Down es un trastorno causado por la presencia de material extra en el par 21, ocasionando un cierto grado de retraso mental, rasgos faciales característicos y con frecuencia algún problema cardiaco.
Parece que nuestro subconsciente tiende a buscarnos parejas con características genéticas diferentes a las nuestras. Es la conclusión a la que ha llegado un equipo de investigadores de la Universidad de Paraná en Brasil. La variabilidad genética es una ventaja para la descendencia, por lo que consideran que puede ser un mecanismo evolutivo que garantice una reproducción saludable.
El pasado jueves se presentó en Madrid el libro "Criaturas de otro planeta", de Elisabet Pedrosa. La autora es la madre de Gina, una niña de 6 añitos, afectada por el Síndrome de Rett. En él describe el largo y penoso camino que han tenido que recorrer para que se diagnosticara a la niña correctamente. No son las únicas, es el mismo calvario que deben pasar otros padres con sus hijas.
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. Afecta a uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza. Está causado por la función anormal del gen UBE3A, situado en el cromosoma 15. En el 80 por ciento de los casos se debe a la falta de aportación materna en esta región. El 20 por ciento restante tienen pruebas genéticas normales, pero probablemente presenten una mutación del gen UBE3A.
A partir de ahora se seguirá el procedimiento habitual para acreditar centros de referencia propuestos por cada comunidad. Serán los que consideren que están más preparados para aplicar dicha técnica. Desde la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Asistida, esta técnica puede realizarse en España.
Tenían un hijo, Andrés, aquejado de beta-Talasemia major (anemia de Cooley), una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por anomalías en la producción de los glóbulos rojos sanguíneos. Querían que se curara pero no sabían cómo y, además querían tener otro hijo. Al final, decidieron que el nuevo bebé pudiera curar a su hermano.
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