Se conocen como enfermedades raras aquellas que padecen un número especialmente bajo de la población. Es decir, aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10 mil personas. Por ello la investigación, con el fin de encontrar soluciones, se ralentiza en algunos casos y en otros es totalmente inexistente. La mayoría de estas enfermedades provienen de una alteración genética que, en muchos casos, puede ser consecuencia de la herencia recibida de los progenitores.
La talasemia es una enfermedad hereditaria que compete a la sangre, concretamente a la producción de hemoglobina. Esta proteína se encuentra en los glóbulos rojos y es la encargada de transportar el oxígeno. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas: la globina alfa y la globina beta, dependiendo de la que esté afectada, así serán los síntomas y la afección.
Dentro de la larga lista de enfermedades que se transmiten a través de la herencia genética, hoy nos encontramos con el Síndrome X frágil, también conocido como Síndrome de Martin-Bell. Su característica principal es el retraso mental y, por lo tanto, dificultades en el aprendizaje. Según los datos que se manejan, es la causa hereditaria de problemas mentales en los hombres y una de las más importantes en las mujeres.
Siguiendo con nuestro repaso por las enfermedad que aparecen debido a una herencia genética, hoy nos encontramos con el Síndrome de Ehlers Danlos. En ella se aglutinan una serie de enfermedades hereditarias que afectan a los tejidos de nuestro organismo, especialmente a aquellos que conectan y dan apoyo a los órganos, la piel o las articulaciones.
Siguiendo con nuestro repaso por las enfermedades genéticas más habituales, hoy nos encontramos con la Osteogénesis Imperfecta. Se trata de una enfermedad hereditaria relacionada con los huesos. Es así como estos enfermos presentan una extrema fragilidad ósea, así como distintas deformidades en los huesos que se van agravando con el tiempo.
En nuestro repaso a lo largo de las enfermedades que pueden ser transmitidas, de generación en generación, a través de nuestra estructura genética, nos encontramos hoy con el Síndrome de Marfan, que es conocida también como la enfermedad de las personas altas. Su característica física más impactante es el excesivo alargamiento de sus miembros, tanto piernas como brazos.
Se conoce como Neurofibromatosis a tres enfermedades genéticas, distintas entre sí, pero que tienen un nexo común y es la afección al sistema nervioso. Su característica principal es la aparición de tumores alrededor de los nervios. Generalmente estos tumores son benignos pero en algunos casos más graves, y con el tiempo, pueden desembocar en una enfermedad más grave como el cáncer.