enfermedad-rara

Escrito por: Belén
23 enero 2012
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Para cualquier padre que a un hijo le diagnostiquen una enfermedad grave es terrible, pero si además se trata de una enfermedad rara, la vida se convierte en una pesadilla. Para empezar lo más difícil es conseguir un diagnóstico. Muchas veces pasan años y hay que recorrer multitud de especialistas para que alguno ponga nombre al trastorno del niño. Una vez que saben de que se trata, en muchos casos aparece otro muro casi imposible de saltar, la falta de fondos para la investigación, o de recursos para el tratamiento.

Escrito por: Sandra
20 noviembre 2011
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Como suele pasar con la mayoría de enfermedades raras o de incidencia baja, los enfermos de neurofibromatosis tienen que hacer esfuerzos para no ser olvidados por la sanidad. La asociación de afectados organiza todos los años un rastrillo benéfico con el objetivo de ayudar a recaudar fondos para investigaciones sobre la enfermedad.

Escrito por: Belén
13 febrero 2010
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La Anemia de Fanconi fue descrita en 1927 por primera vez, por el pediatra Guido Fanconi, que le dió su nombre. Es una enfermedad hereditaria con muy baja incidencia, en España se calcula que hay unas cien familias afectadas. Es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo. Se caracteriza porque los niños presentan anemias, episodios infecciosos y hemorrágicos, malformaciones congénitas, carencia de células sanguíneas y elevada predisposición al cáncer, sobre todo leucemias.

Escrito por: Belén
29 octubre 2009
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La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) ha anunciado el lanzamiento de una campaña internacional para identificar a todos los niños que padecen progeria. Bajo el lema "Encontremos a los otros 150", intentarán que la enfermedad tenga la mayor difusión posible y que así los 150 niños que suponen hay en el mundo con progeria sin diagnosticar, reciban el mismo cuidado médico que los 42 conocidos.