Síndrome X-Frágil

El síndrome X frágil es la causa más común de retraso mental heredado y la segunda cromosopatía después del Síndrome de Down. Puede oscilar de leve a moderado. Se debe a un defecto en un gen (FMR1) que evita que éste no produzca la proteína que produciría en condiciones normales. Una persona puede tener un pequeño defecto en este gen y no presentar ningún síntoma de X-Frágil, es lo que se conoce como premutación. El padre transmite la premutación a todas sus hijas y ninguno de sus hijos. Si es la madre la portadora, los hijos tienen un 50 por ciento de posibilidades de heradarlo independientemente de si son niños o niñas. Podemos transmitir la premutación X-Frágil durante generaciones antes de que un bebé sea afectado por el síndrome.

A los varones les afecta más severamente que a las mujeres. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un trastorno intelectual significativo. El resto tiene un Cociente Intelectual normal o bien problemas de aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales no hacen distinciones por sexo.

Los síntomas del síndrome X-Frágil son:

• Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje a retraso mental.
• Falta de atención e hiperactividad.
• Ansiedad y humor inestable.
• Comportamientos quasi-autísticos.
• Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
• Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos de la mano
• Estrabismo
• Prolapso de la válvula mitral. La válvula mitral no abre ni cierra de la forma adecuada.

La incidencia de X-Frágil se calcula que es de 1 por cada 4.000 nacimientos, una mujer portadora por cada 800 y un hombre por cada 5.000. Entre el 80 y el 90 por ciento del total están sin diagnosticar. Este diagnóstico se realiza usando el método directo de análisis de ADN y permite detectar a individuos sanos, afectos y portadores tanto pre como postnatalmente, permitiendo un asesoramiento genético de gran eficacia.

Por el momento no hay cura para este síndrome. Se están desarrollando experimentos basados en terapia e ingeniería genética. El tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial . Esta ayuda dependerá de los problemas que tenga el pequeño, ya que no todos los síntomas están siempre presentes en todos los que lo padecen. Primero hay que identificar las habilidades y debilidades individuales que pueden ser mejoradas a nivel médico, educacional y de ocupación.

Lo más importante es la coordinación entre las personas que estén trabajando con el niño, conociéndole y aprovechando aquellas habilidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que interfieran en el buen funcionamiento psico-social.

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