Síndrome 5p- o Maullido de Gato

El Síndrome 5p menos (5p-) o también llamado síndrome Cri Du Chat (Maullido de Gato), sigue siendo en la actualidad una de esas enfermedades raras de la que todavía queda mucho por descubrir y trabajar. Recibe su denominación de 5p menos por los genetistas ya que describe la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 bebés. En España existen de 500 a 700 casos y, curiosamente, se da más en niñas que en niños.

Las características principales que presentan, en el nacimiento, los niños nacidos con esta enfermedad son: bajo peso y expresarse con un llanto muy agudo, similar al maullido de un gato. Estos indicios dan pie a realizar una prueba llamada cariotipo que será la que determine si el niño la padece.

Pero existen una serie de características físicas que están presentes en casi todos los afectados: perímetro craneal reducido (microcefalia), crecimiento lento y deficiencia mental. Algunos de ellos, además, padecen anormalidades cardíacas o malformaciones congénitas, necesitando de hospitalización e, incluso, cirugía.

En cuanto al desarrollo cognitivo, se trata de niños con discapacidad intelectual en todos los casos, aunque existen grandes variaciones entre ellos. De todos modos, a pesar de su retraso, sienten gran curiosidad por su entorno, especialmente por lo nuevo. Se muestran agradecidos e interesados cuando alguien les ofrece una enseñanza. Poseen, además, un gran sentido del humor y son muy cariñosos y afectivos.

Por todo ello es básico realizar un diagnóstico temprano formado por distintas especialidades médicas: neurólogo, fisioterapeuta y psicólogo para aplicar, desde el primer minuto, una estimulación precoz adecuada. Este equipo médico estará coordinado con la familia, educadores y campo social para facilitar los procesos evolutivos y así conseguir una mejor calidad de vida.

Página Oficial | Fundación Síndrome 5p-
Foto | Miguel Bosé con Rocío – Calendario 2011 de la Fundación

Salud #microcefalia