¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) es una enfermedad rara, hereditaria, una miopatía de tipo genético que genera la destrucción del músculo estriado. Como consecuencia van desapareciendo las fibras musculares y apareciendo el tejido adiposo. Su nombre fue puesto para rendirle homenaje a quien la describe por primera vez en el año 1861, el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne.

Las distrofias musculares normalmente son enfermedades hereditarias que suelen aparecer en la infancia, en este caso genera una atrofia progresiva en los músculos, perdiendo los reflejos. Lamentablemente quienes sufren de esta enfermedad terminan con limitaciones e inclusive con la muerte.

Por la DMD se puede presentar un cuadro grave ya que el avance de la degeneración es rápido, provocando dificultades motoras, escoliosis, además de fallos pulmonares y cardíacos. Cabe destacar que una distrofia muscular se diferencia de otras enfermedades neuromusculares por cuatro puntos: se trata de una degeneración de los músculos primaria (miopatía), tiene una base genética, el curso es progresivo, en algunos casos las fibras musculares se degeneran y mueren.

Los primeros síntomas generalmente aparecen antes de llegar a los seis años de edad, en algunos casos aparecen durante la etapa de la lactancia. Puede aparecer como una fatiga o con una gran debilidad en el cuello, brazos y otras zonas del cuerpo provocando que se dificulten las habilidades motoras y las caídas.

Actualmente no existe ningún tratamiento, solo algunas medidas de apoyo que son dadas por los fisioterapeutas, psicomotricistas. Así se llega a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los paciente.

Vía | Wikipedia
Foto | Flickr – Ariel Lopez

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