Otra forma de epilepsia: Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una de las formas más graves de epilepsia. Se trata de una encefalopatía epiléptica cuyo principal síntoma son las crisis de larga duración que pueden llegar a prolongarse durante sesenta o noventa minutos. Otra de sus características es que no responde bien a los tratamientos farmacológicos actuales.

Los niños con Dravet pueden sufrir crisis a edades muy tempranas, antes de los siete meses. Suelen estar unidas con estados de fiebre o a cambios de temperatura debido por ejemplo a un baño de agua caliente. Las convulsiones suelen empezar en una zona del cuerpo para luego ir extendiéndose al resto. Esta enfermedad puede llegar a provocar retraso mental, retraso en el habla y problemas en el desarrollo psicomotor.

Lamentablemente esta enfermedad rara no tiene cura pero sí un tratamiento que puede mejorar el pronóstico neurocognitivo. De momento sólo queda la esperanza de conseguir una terapia genética. La compañía Opko está desarrollando este tipo de fármaco y aunque de momento sólo se ha realizado ensayos con ratones, los resultados han sido muy favorables. La compañía espera empezar el estudio con humanos a finales del año que viene.

Mientras tanto, la enfermedad afecta en España a más de 400 españoles e incluso la cifra podría ser mayor ya que hasta 2003 no se produjo la llegada de un test genético que ayudase al diagnóstico. Esperemos que la ciencia consiga dar con un nuevo tratamiento que facilite la vida de algunos niños como Raúl de cuatro años o de Inés que lleva 14 años padeciendo esta enfermedad.

Vía | El Mundo
Foto | Revista Espigol

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