Nuevos métodos pata tratar el Síndrome Phelan Mc Dermid

Investigadores se reunieron con familiares de niños que sufren el Síndrome Phelan Mc Dermid con el fin de informarles acerca de los avances de los últimos tiempos. Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos autistas tiene éste síndrome.

Los investigadores pertenecen al Hospital Universitario La Paz. Recordemos que este síndrome es consecuencia de una alteración genética que genera una mutación del cromosoma 22q13 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de los niños que tienen esta enfermedad cuentan con una alteración autista.

Actualmente es bastante complicado llegar a un diagnóstico por lo que puede ser bastante complicado saber con exactitud la incidencia real. La forma más común para el diagnóstico es el uso de un biochip que permite analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.

Desde la Asociación Síndrome Phelan Mc Dermid se realizó una jornada en la que participaron los doctores Pablo Lapunzina, Julián Nevado y María Palomares, todos ellos pertenecientes al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz.

Se trataron diferentes temáticas, en especial las referidas al diagnóstico precoz y a las nuevas estrategias terapéuticas vinculadas al trastorno con desarrollo y los defectos congénitos.

Los pequeños que sufren el síndrome cuentan con una discapacidad intelectual, un retraso en el lenguaje, autismo y otros problemas médicos. Cerca del 95 por ciento de los casos presentan hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y en el lenguaje.

El 75 por ciento de los casos tiene una percepción del dolor mucho menor de lo normal, un crecimiento acelerado, manos más grandes, uñas de los pies muy delgadas y fáciles de quebrar, movimientos bucales frecuentes y otros rasgos característicos del autismo.

Vía | Noticias Médicas
Foto | Flickr – Ayuntamiento ELM Real

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