Nuevo trabajo revela la clave genética del síndrome de Down

Mediante una nueva investigación realizada a dos gemelos se pudo conocer la clave genética del Síndrome de Down. A pesar de este trabajo y de otros que tuvieron lugar hasta la actualidad no se llegó a conocerse por completo el mecanismo exacto que es responsable de muchos síntomas del Síndrome de Down.

Muchos trabajos se basan en la hipótesis del desequilibrio de la dosis genética señala que la presencia de un tercer cromosoma 21 se relaciona en la expresión de otros genes en el genoma. Mediante este material genético se puede llegar a interrumpir el proceso de descodificación de la información que está presente en los genes, así se pueden modificar las funciones celulares normales.

Los expertos señalan que la expresión de los genes es distinta en cada una de las personas, lo que no permitiría comparar los cambios vinculados con la trisomía 21. en esta oportunidad se analizaron a un par de gemelos, uno de ellos tenía Síndrome de Down y el otro no.

En el caso del gemelo que tenía trisomía 21 los dominios se mostraban de manera diferente comparándolo con el otro hermano. Desde la Universidad de Ginebra se dedicaron a estudiar los cambios en el caso de los gemelos que tienen la mismo composición genética en los que uno de ellos cuenta con una copia extra del cromosoma 21. Para los científicos este error que se presenta en el cromosoma 21 pueden tener su orígenes en las primeras divisiones celulares, después de que el óvulo fertilizado se separa en dos.

El trabajo fue posible gracias al uso de las más novedosas herramientas biotecnológicas (entre ellas la técnica de secuenciación de alto rendimiento. Se llegó a demostrar por primera vez que la posición del ADN dentro del núcleo se modifica generando cambios en los patrones de expresión genética. Uno de los autores del trabajo, Federico Santoni, señala que los cambios: “no ocurren solo en el cromosoma 21, sino en todo el genoma. La presencia de solo un 1% de material cromosómico extra modifica la función de todos el genoma e interrumpe el equilibrio de la expresión de los genes”.

Vía | El Confidencial
Foto | Flickr – La imagen del mundo

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