Una nueva técnica para secuenciar el genoma podría facilitar diagnósticos a bebés en pocos días

Para los padres que desgraciadamente tienen que enfrentarse a la enfermedad de sus pequeños, además hay que sumarle la angustiosa espera del diagnóstico definitivo que en ocasiones tarda en llegar en relación a las enfermedades genéticas. Aunque mucho se ha hablado sobre las ventajas para la detección de enfermedades que proporciona la secuenciación genómica, lo cierto es que hasta la fecha este sistema era muy lento.

Normalmente se tarde entre cuatro y seis semanas en conseguir una secuencia del genoma humano completo. Con la nueva técnica que está siendo investigada y desarrollada por el Centro de Medicina Genómica del Hospital Infantil Mercy de Kansas City, se pretende llegar a conseguir un diagnóstico fiable en tan solo cincuenta horas. Para ello han utilizado dos programas de software llamados SAGA y RUNE capaces de analizar hasta 592 enfermedades y de caracterizar todas las variantes del genoma de los pacientes.

La prueba se llama SSAGA y consiste en extraer una pequeña gota de sangre del bebé que contenga el Adn del pequeño. Con esta acción el médico podría conseguir el análisis de más de 7500 genes y enfermedades genéticas que podrían estar afectando al bebé. De esta manera además de intentar apaciguar a los padres proporcionándoles un nombre a la enfermedad de sus hijos, los pequeños podrían recibir tratamientos desde el primer momento en el caso de que existiesen.

De momento, el equipo de investigadores coordinado por Stephen Kingsmore, ha utilizado esta técnica con siete bebés. A seis de ellos fue capaz de conseguir un diagnóstico de enfermedad genética en el plazo de dos días. Este sería un gran paso para el diagnóstico temprano y la consecuente asistencia de la enfermedad consiguiendo una mejoría en los síntomas de los pacientes e incluso podría ser determinante para salvar vidas.

Vía | Abc
Foto | Flickr-Sean dreilinger

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