Muchos casos de infertilidad masculina podrían ser genéticos

En gran parte de los casos de infertilidad masculina, se desconoce el origen. Científicos del Instituto Pasteur de Francia han encontrado una mutación genética que podría explicar muchos de estos casos ya que altera la producción de espermatozoides. Kenneth McElreavey, participante en el estudio declaró que, «Este podría ser el defecto génico más común que se relaciona con la infertilidad masculina conocido hasta la fecha. Cuatro por ciento de los hombres que tienen disfunción espermatogénica grave inexplicable portan esta mutación».

Los autores del estudio secuenciaron el gen NR5A1 en 351 hombres sanos con problemas de fertilidad por insuficiencia en la producción de espermatozoides, sin causa conocida. Además tomaron otras 2.000 muestras del grupo de control. Del total, sólamente se encontro la mutación del gen en siete hombres del primer grupo.

El gen NR5A1 se ha relacionado anteriormente con problemas de fertilidad. En los niños podría afectar al desarrollo de los genitales externos y en las mujeres algunas mutaciones conllevan problemas reproductivos. Los autores señalan que si se comporta en los varones como en las mujeres, la incapacitación es progresiva ya que intervienen factores ambientales. Por tanto, un hombre en quien se identifique la mutación tendría que intentar reproducirse cuanto más joven mejor.

Por ahora el descubrimiento publicado en American Journal of Human Genetics, es un primer paso para entender la infertilidad masculina. No hay una prueba comercial que pueda diagnosticar esta mutación, por lo que de momento no tiene aplicación práctica.

Vía | Medline Plus
Foto | Flickr-Prashant

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