Las Enfermedades Raras atacan sobre todo a los niños

Estamos de enhorabuena, el Gobierno ha avanzado que, por fin, en junio estará disponible una Estrategia Nacional de Atención de Enfermedades Raras. Y parece ser que va a contar con el consenso de las autonomías y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Este anuncio lo hacen a las puertas de la celebración del primer Día Mundial de estas dolencias que se celebra el 28 de febrero y que afecta a 3 millones de españoles, la inmensa mayoría niños.

Lo cierto es que los datos son escalofriantes. Las Enfermedades Raras (ER) pueden tener un origen genético y pueden manifestarse a cualquier edad. Pero el 35 por ciento muere antes de cumplir un año de vida; el 10 por ciento, entre el primer y el quinto año; y el 12 por ciento entre los cinco y los 15 años.

El 30 por ciento fallece antes de cumplir los cinco años y el 50 por ciento no llega a los 30. Cifras de afectados que contrastan con los 10 años de media que tarda una de cada cinco personas afectada en conseguir un diagnóstico de su enfermedad y se inicie el tratamiento adecuado. Este retraso en el diagnóstico ocasiona, el agravamiento de la dolencia o la muerte.

Patologías como la amiotrofia espinal (degeneración de células de la médula espinal que provoca parálisis) o la acondroplasia (trastorno genético del crecimiento óseo) aparecen durante la infancia o nada más nacer.

Las “enfermedades raras” son patologías que se caracterizan porque su incidencia es muy baja, un 0,05 por ciento de la población. Por tanto estaríamos hablando de un afectado cada 2.000 ciudadanos. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se calcula que existen entre unas 6.000 y 9.000 enfermedades raras.

El desconocimiento de la enfermedad, el desconcierto y la desorientación hacen que sea más difícil diagnosticarla. Pero el problema también radica en que no hay muchos especialistas preparados e informados.

Tras del diagnóstico viene la lucha para ser oídos, informados y dirigidos hacia cuerpos médicos competentes (si existen) y conseguir el tratamiento más adecuado. Con demasiada frecuencia se encuentran con un cuidado social y de salud gravemente inadecuado, dice Feder.

De hecho, para la gran mayoría de enfermedades raras no existe un protocolo que determine las buenas prácticas clínicas y donde existen, hay que tener en cuenta que no todos los profesionales de la Salud Pública están siempre adecuadamente preparados o no todos los países europeos han adoptado y compartido los protocolos. De ahí la importancia de la Estrategia Nacional sobre ER que trata de impulsar el Gobierno.

Vía | Feder
Más información | Fundación Isabel Gemio

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