Insomnio familiar fatal, un problema que se hereda

Existen algunas alteraciones o trastornos muy poco frecuentes que pueden afectarnos a la hora de dormir, entre ellos se encuentra el insomnio familiar fatal, este es un problema irreversible que genera la muerte de los pacientes y, además, se trasmite a los descendientes.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurológica que se herada, si bien no es común y se da en muy pocos casos deberemos conocerla. La misma se basa en una alteración genética muy complicada. Lamentablemente no es un problema que pueda ser tratado con medicamentos.

En un comienzo llega a alterar el correcto funcionamiento del sistema nervioso central, para terminar, en pocos años (incluso meses) con la muerte del paciente. Por primera vez se habló de ella en el año 1986, cuando Elio Lugaresi, un neurólogo italiano consiguió establecer un diagnóstico adecuado, antes de ese momento se consideraba que se estaba ante un un problema psiquiátrico.

Lamentablemente esta enfermedad se herada en el 50 por ciento de los casos.

El insomnio se genera como consecuencia de una alteración irreversible dentro del ciclo vigilia sueño, la alteración va acompañada de un patrón cíclico fisiológico propio del sueño Rem y no Rem.

Algunos consideran que la enfermedad es generada por una mutación de priones, una proteína. Los priones provocan una fractura en el equilibrio celular desencadenando la producción de más priones, de esta manera se incrementa el depósito de proteína priónica patógena en el cerebro.

Lamentablemente esta enfermedad se herada en el 50 por ciento de los casos. Actualmente este insomnio afecta a una de cada 33 millones de personas, entre los países más afectados encontramos Francia, España, Italia, Estados Unidos, Alemania, Australia, Japón. Dentro de España gran parte de los casos están en el País Vasco.

Se manifiesta en un comienzo como un insomnio progresivo e intratable, el paciente empieza a no poder dormir por más que quiera hacerlo, después cierra los ojos e intenta tranquilizarse, comienza a tener alucinaciones y problemas respiratorios. Con el paso del tiempo las funciones cognitivas se empiezan a alterar, entrando en cuadros depresivos y alteraciones de la conducta.

Además, es un problema que altera la secreción de algunas hormonas como la prolactina, la melanina, la hormona del crecimiento y la secreción de cortisol (hormona vinculada con el estrés).

Sabemos que puede parecer muy raro pensar en un insomnio que termine matando, pero lo que mata no es el hecho de no dormir sino la degeneración que se presenta en el sistema nervioso central. Esta enfermedad genera problemas en las estructuras del cerebro que son las responsables del dormir. Se trata de un deterioro progresivo de las estructuras porque la persona sufre de insomnio.

Hasta el momento no existe ningún tratamiento que pueda controlar o curar este problema. La única medida preventiva que podemos mencionarte es la que brindan los especialistas genéticos para así poder establecer que miembros de la familia son los portadores, para esto se deberá realizar un diagnóstico genético para evitar la transmisión.

Vía | Muy Interesante
Foto | Pixabay – Sasint

Salud #hereditario #insomnio