Fibrosis quística (II)

En esta ocasión te seguimos hablando de la fibrosis quistica, de sus síntomas y de la influencia de la herencia genética.

Los síntomas que se pueden ver en el bebé son: desnutrición, deshidratación, tos, infecciones respiratorias (como bronconeumonias, neumonía, bronquitis), obstrucción intestinal en el recién nacido, sudor salado, diarrea crónica o evacuaciones con grasa, aspecto delgado e incapacidad para ganar peso sin perdida de apetito, abdomen ligeramente abultado, falta de aire con la actividad física.

La fibrosis quistica no se contagia ni afecta la capacidad intelectual del pequeño. Tampoco es consecuencia de problemas que puedan surgir antes o durante tu embarazo. La fibrosis quistica es una enfermedad autonómica recesiva en donde el bebé hereda dos copias anormales, uno del padre y otro de la madre, del gen CFTR que normalmente es reconocido como el encargado de regular transmembrana de la fibrosis quistica. El mismo se localiza en el cromosoma 7.

Dependiendo de la incidencia de cada población, 1 de cada 25 a 50 personas tienen este gen recesivo y la enfermedad queda de manifiesto cuando el pequeño hereda de los dos padres el gen. Si los dos padres son transmisores, en cada embarazo existe un 25% de que el niño tenga la enfermedad.

La determinación de Tripsina Inmunorreactiva (TIR) mediante la extracción de una gotita de sangre del talón durante los primeros días de vida es un método muy importante. En caso de que el análisis de positivo de puede confirmar o descartar el diagnostico efectuando un estudio genético o un análisis de cloruro en el sudor.

Vía | Nacer y crecer
Foto | Flickr – Etolane

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