Enfermedades raras en bebés: Síndrome de Coffin Siris

Desgraciadamente son muchas las enfermedades, llamadas «raras», que todavía están por investigar. Se trata de grandes males que sufren un número bajo de personas y que, quizás por ello, no se ponen los medios suficientes para encontrar una cura pero, sobre todo, una prevención.

Dentro de estas enfermedades, nos encontramos con el Síndrome de Coffin Siris, también conocida como el síndrome del quinto dígito y que fue descubierta en 1970 por los doctores Coffin y Siris. Todos los enfermos que la padecen tienen algún retraso tanto mental como en el desarrollo. El grado de este retraso depende de cada persona.

Esta enfermedad, de la que no se ha investigado nada, aparece de forma aleatoria ya que en la mayoría de los casos ambos padres y hermanos pueden estar perfectamente sanos, el problema es que los padres son portadores de ella transmitiéndola al recién nacido. Según las estadísticas la padecen más mujeres que hombres.

Los síntomas que se observan son físicos: cara tosca, rasgos faciales muy prominentes, malformaciones en el paladar, lengua grande, microcefalia, cabello ralo y exceso de vello corporal, esternón corto, rótulas pequeñas, anomalías en la piel, baja estatura, articulaciones laxas, anomalías en la columna y hernias.

Pero también les pueden acompañar otros problemas más severos como infecciones respiratorias, anomalías cardíacas y problemas en la visión. Los bebés ya presentan algunos retrasos dignos de tener en cuenta: en la succión, en el grado de crecimiento, retraso en las actividades motoras como sentarse, darse la vuelta o caminar, y también en el habla.

Aunque no existe ninguna prueba que pueda determinar la presencia de este síndrome, a través de las ecografías prenatales se puede observar si el bebé carece del hueso del quinto dedo, tanto del pie como de la mano. Esta característica, unida a las anteriormente descritas, pueden acercar a un diagnóstico más o menos cercano, aunque nunca exacto.

Vía | AHEDYSIA
Foto | Laura psicología infantil

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