Enfermedades genéticas: Talasemia

La talasemia es una enfermedad hereditaria que compete a la sangre, concretamente a la producción de hemoglobina. Esta proteína se encuentra en los glóbulos rojos y es la encargada de transportar el oxígeno. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas: la globina alfa y la globina beta, dependiendo de la que esté afectada, así serán los síntomas y la afección.

Según los datos que manejan las distintas organizaciones sanitarias, la talasemia es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo, ya que cada año nacen alrededor de 100 mil bebés con este problema. De hecho, un 5 por ciento de la población mundial es portadora de este gen. Sin embargo, los lugares en el que es más frecuente es: el sudeste asiático, Asia central, países mediterráneos y norte de África.

Para que la enfermedad se produzca se necesitan dos genes afectados, uno de cada padre. La transmisión es igual en hombres que en mujeres. De hecho, si ya se conoce que ambos progenitores poseen ese gen mutado, lo más probable es que toda su descendencia se vea afectada.

Los dos tipos, y características, de la talasemia son:

• Talasemia alfa. Dentro de este tipo, existen a su vez más variaciones y que presentarán mayor o menor gravedad. El más leve es conocido como «portador silencioso» y, aunque no presenta ningún síntoma, sí lo transmite a sus hijos. En el siguiente nivel, los pacientes presentan anemias leves. El siguiente será la Hemoglobina H y las anemias serán más graves y continuadas. Pueden presentar problemas en el bazo, vesícula o infecciones frecuentes. La última se conoce como Alfa Mayor o Enfermedad de Bart, los fetos afectados suelen nacer muertos o morir a las pocas horas debido a la anemia grave e insuficiencia cardiaca.
• Talasemia beta. Como en el caso anterior existen varios tipos. La Beta Menor no presenta síntomas aunque sí la transmite a sus descendientes. La Beta Intermedia presenta anemias moderadas, problemas en el bazo… y necesitan transfusiones de sangre para aliviar los síntomas. Beta Mayor o Anemia de Cooley, los recién nacidos no presentan ningún síntoma pero a medida que van creciendo se les ve pálidos, ictericia o crecimiento lento. Otras complicaciones son la debilidad ósea, el aumento del bazo y el hígado o las infecciones frecuentes. En los últimos años se ha podido curar a algunos pacientes mediante trasplante de médula ósea.

Vía | Genagen
Foto | Analítica

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