Enfermedades genéticas: Síndrome X frágil

Dentro de la larga lista de enfermedades que se transmiten a través de la herencia genética, hoy nos encontramos con el Síndrome X frágil, también conocido como Síndrome de Martin-Bell. Su característica principal es el retraso mental y, por lo tanto, dificultades en el aprendizaje. Según los datos que se manejan, es la causa hereditaria de problemas mentales en los hombres y una de las más importantes en las mujeres.

Las estadísticas nos hablan de que aparece en 1 de cada 4 mil hombres y en 1 de cada 8 mil mujeres. No distingue de etnias, nacionalidades, ni grupos sociales. Además, 1 de cada 600 mujeres es portadora de este gen.

El cromosoma afectado es el X, por lo tanto es más fácil que la mujer portadora sea la que lo transmita. En el caso de ser el hombre, las probabilidades aumentan al pasar la herencia a la hija, ya que si es varón no capta el cromosoma X del padre. Las mujeres que son portadoras de esta alteración genética, tienen el 50 por ciento de probabilidades de traspasarlo a su bebé.

Como en todas las enfermedades genéticas, los síntomas irán variando dependiendo de la intensidad de la enfermedad. En el caso del Síndrome X frágil, los síntomas se manifiestan a través de hiperactividad, falta de atención, nerviosismo… De hecho, un tercio de los hombres son autistas o tienen comportamientos propios de esta enfermedad. En algunos casos también se manifiesta de forma física, especialmente en los niños: cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, pies planos…

Esta enfermedad no implica problemas graves de salud, aunque no tiene cura, siempre diagnosticada a tiempo se podrá aliviar y encauzar para poder llevar una vida lo más relajada y plena. A veces suele ayudar el uso de medicación como antidepresivos, relajantes o estimulantes.

Vía | Genagen
Foto | Síndrome D

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