Enfermedades genéticas: Síndrome de Williams

Se conocen como enfermedades raras aquellas que padecen un número especialmente bajo de la población. Es decir, aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10 mil personas. Por ello la investigación, con el fin de encontrar soluciones, se ralentiza en algunos casos y en otros es totalmente inexistente. La mayoría de estas enfermedades provienen de una alteración genética que, en muchos casos, puede ser consecuencia de la herencia recibida de los progenitores.

Entre esas enfermedades raras y cuyo origen es genético, hoy nos encontramos con el Síndrome de Williams. Según los datos que maneja la Asociación Síndrome Williams España, esta alteración genética está presente en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Su característica principal, además de problemas en el desarrollo o rasgos físicos determinados, es la gran sociabilidad que presentan, lo que muchos han considerado como el síndrome opuesto al autismo.

No se detecta en las pruebas prenatales

El Síndrome Williams se produce cuando existe una falta de 25 genes en el cromosoma 7. Este trastorno es imposible detectarlo antes del nacimiento, sin embargo nada más nacer ya se pueden realizar una serie de pruebas que puedan determinar si, efectivamente, el bebé presenta este trastorno.

Algunas características propias que puede presentar el bebé que padece el Síndrome Williams son: una extrema irritabilidad, problemas digestivos, bajo peso o algún que otro problema cardíaco. Sin embargo estos síntomas, también pueden pertenecer a cualquier otro bebé sano, por lo que el diagnóstico, a menudo, se alarga en el tiempo.

Son muy confiados y no entienden las reacciones de la gente

A lo largo del crecimiento nos daremos cuenta que son niños especialmente extrovertidos, muy habladores, simpáticos hasta el extremo y que socializan con gran facilidad. Lo que a priori resulta ser una gran ventaja, pronto se darán cuenta que ese mundo bondadoso y amable, tal y como ellos lo entienden, no es tal cual, por lo que acabarán aislándose y teniendo verdaderos problemas psicológicos.

En la actualidad no existe un tratamiento, pero sí es necesario que el niño esté supervisado y controlado, tanto en su salud física, ya que se suelen asociar distintos trastornos digestivos o de corazón, como su salud psíquica.

Vía | BBC
Fotos | Embarazo 10 y Asociación Síndrome Williams España

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