Enfermedades genéticas: Síndrome de Marfan

En nuestro repaso a lo largo de las enfermedades que pueden ser transmitidas, de generación en generación, a través de nuestra estructura genética, nos encontramos hoy con el Síndrome de Marfan, que es conocida también como la enfermedad de las personas altas. Su característica física más impactante es el excesivo alargamiento de sus miembros, tanto piernas como brazos.

El Síndrome de Marfan toma su nombre del doctor que lo descubrió en 1896, Antoine Marfan. Se trata de un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporciona la fuerza y flexibilidad a la estructura de nuestro organismo. Su mayor incidencia se produce en el esqueleto, aunque también puede afectar a pulmones, corazón, ojos o aorta. Las personas que lo padecen suelen presentar un aspecto físico determinado, ya que son muy altos y delgados, con brazos y piernas, así como los dedos, más alargadas de lo normal.

El Síndrome de Marfan se da en todo el mundo y sin distinción de razas o sexos. La incidencia es de 1 entre 5 mil personas. Con sólo un gen afectado ya puede ser transmitido, aunque en los últimos tiempos se ha comprobado que, incluso no siendo ninguno de los padres portadores, el gen se ha alterado por mutación espontánea.

Esta enfermedad, como suele pasar con las enfermedades raras, no tiene cura. La mayoría de pacientes presenta problemas de visión, problemas en los pulmones, cardíacos o en la aorta. Gracias a los últimos avances de la medicina, la esperanza de vida de estas personas se ha alargado de forma considerable. Ahora ya se puede llegar hasta los 70 años, más o menos, sin ningún problema. La única forma de que esto suceda, es a través de un seguimiento continuado a lo largo de toda la vida por los especialistas adecuados para cada problema que se vaya presentando.

Vía | Genagen
Foto | Diario Popular

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