Enfermedades genéticas: Síndrome de Ehlers Danlos

Siguiendo con nuestro repaso por las enfermedad que aparecen debido a una herencia genética, hoy nos encontramos con el Síndrome de Ehlers Danlos. En ella se aglutinan una serie de enfermedades hereditarias que afectan a los tejidos de nuestro organismo, especialmente a aquellos que conectan y dan apoyo a los órganos, la piel o las articulaciones.

Su característica física más obvia es la laxitud articular, la fragilidad de los tejidos o como la piel se estira y se daña de una forma extremadamente fácil. Esta enfermedad fue descubierta por el médico danés Edvard Ehlers en 1901; siete años después, Henri-Alexandre Danlos, doctor francés, la ratificó en uno de sus pacientes.

Esta hiperlaxitud de los tejidos se produce debido al mal funcionamiento de las enzimas que sintetizan el colágeno. El colágeno es esa proteína que consigue mantener unidos todos los tejidos del organismo. Es por ello que al carecer de suficiente colágeno, tanto las articulaciones, como la propia piel, se desprenden con facilidad.

Los síntomas suelen variar dependiendo del tipo de Síntoma de Ehlers Danlos que tengamos. Además de los físicos, a los que ya nos hemos referido con anterioridad, también existen otros como los dolores articulares, la fatiga, pies planos, problemas de visión o la difícil cicatrización de las heridas. Dependiendo de los órganos y zonas que se vean afectadas, así será el tipo de enfermedad que tengamos y, por lo tanto, la gravedad que se pueda ir presentando, aunque según los últimos datos, el 50 por ciento de los pacientes no están ubicados en ninguna en particular ya que presentan una mezcla de todas.

Según los últimos datos, esta enfermedad afecta a 1 de cada 5 mil a 10 mil nacimientos. La más frecuente es la de Hiperlaxitud. La menos la Dermatoparaxis, de la que sólo se han descrito 8 casos en todo el mundo.

Como la mayoría de enfermedades genéticas no tiene cura. Una vez diagnosticada la enfermedad tendrá que llevar un control exhaustivo de la misma, así como las medidas necesarias para prevenir los riesgos que se puedan derivar de ella dependiendo de los órganos que se vean afectados.

Vía | Genagen

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