Enfermedades genéticas: Retinosis Pigmentaria

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la retina. De forma progresiva, va disminuyendo la capacidad visual llegando, incluso en algunos casos, a la ceguera.

La retina es el lugar en el que se recibe la luz transformándola en imágenes. Esto es gracias a las células llamadas fotorreceptores, que son las encargadas de esa conversión. De forma degenerativa se van perdiendo estas células por lo que la transformación de luz en imágenes se interrumpe haciendo que, poco a poco, la visión vaya disminuyendo.

Aunque la Retinosis Pigmentaria aparece en la niñez, no es hasta principios de la edad adulta cuando empieza a manifestarse en forma de pérdida de visión. El síntoma más generalizado se suele dar en la visión nocturna. Es así como los enfermos tienen dificultad para ver por la noche o en ambientes poco iluminados, al mismo tiempo que les cuesta más de lo normal adaptar sus ojos cuando pasan de un lugar iluminado a otro con menos luz.

A partir de ahí, los síntomas se irán agravando: disminuye el campo visual, también la agudeza visual. Cuando la enfermedad ya está más avanzada nos encontramos con una clara alteración en la percepción de los colores y deslumbramientos o fotopsias. Dependiendo de la herencia genética, en cada paciente el avance es más o menos rápido, algunos llegan, incluso, a la ceguera.

No existe cura para esta enfermedad ni tampoco tratamientos paliativos. El uso de las gafas de sol es importante para proteger la retina lo máximo posible y, así, alargar el proceso degenerativo.

Según los datos que se manejan en nuestro país, la Retinosis Pigmentaria aparece en uno de cada 2.500 o 3.000 nacidos. En el 50 por ciento de los casos, alguno de los padres la padece.

Vía | Genagen
Foto | Elonce

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