Enfermedades genéticas: Osteogénesis Imperfecta

Siguiendo con nuestro repaso por las enfermedades genéticas más habituales, hoy nos encontramos con la Osteogénesis Imperfecta. Se trata de una enfermedad hereditaria relacionada con los huesos. Es así como estos enfermos presentan una extrema fragilidad ósea, así como distintas deformidades en los huesos que se van agravando con el tiempo.

Esta enfermedad también es conocida popularmente como «huesos de cristal», debido a las reiteradas fracturas que padecen, incluso sin ninguna causa que las provoque. Según los últimos datos, suele aparecer un caso entre 10 o 15 mil.En nuestro país hay alrededor de 2.700 afectados. Siendo igual la incidencia en todo tipo de razas y ambos sexos.

Dentro de la misma Osteogénesis Imperfecta existen 8 variantes distintas. Dependiendo del tipo que sean son más o menos graves. Las más leves, incluso, pueden pasar casi inadvertidas, por lo que ni siquiera son diagnosticadas. Como la mayoría de enfermedades genéticas, no tiene cura, sin embargo la detección temprana hace que se puedan aplicar terapias y tratamientos para reducir el dolor. Determinados medicamentos para evitar los dolores y reforzar los huesos, o practicar natación, pueden resultar los más adecuados.

Los síntomas de las Osteogénesis Imperfecta dependerán del tipo que sea y de la gravedad que lleve implícita. El más habitual es la rotura de huesos, sin causa aparente y sin ni siquiera haber recibido un golpe, especialmente durante la infancia. Estas fracturas irán disminuyendo en la etapa adulta. Otros síntomas pueden ser: pérdida temprana de la audición, baja estatura, problemas respiratorios, escoliosis o problemas dentales.

Vía | Genagen
Foto | Tu endocrinologo

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