Enfermedades genéticas: Huntington

Dentro de nuestro habitual repaso a las enfermedades genéticas con las que se puede encontrar nuestro bebé, hoy nos encontramos con la enfermedad de Huntington, un extraño mal neurológico y degenerativo que, según los últimos datos, afecta a uno de cada 10 mil habitantes y que, curiosamente, la mayoría de ellos se encuentran concentrados en Europa. Sólo en España existen 4 mil enfermos.

El nombre se debe a su descubridor, el médico George Huntington, que dio con este mal en 1872.

Esta enfermedad, que suele manifestarse entre los treinta y cuarenta años, provoca una degeneración neuronal, afectando a las células de los ganglios basales, responsables de la coordinación de los movimientos. También afecta a la superficie exterior del cerebro que controla el pensamiento, la memoria o la percepción. Es por ello que se manifiesta a través de movimientos incontrolados, pérdidas de memoria, mala coordinación, irritabilidad o depresión, entre otros muchos síntomas.

A medida que la enfermedad va avanzando, los síntomas iniciales se van agudizando hasta presentar graves problemas para caminar, alimentarse o hablar. Desgraciadamente no existe una cura para esta enfermedad aunque se suelen recetar fármacos para aliviar las consecuencias derivadas de la misma.

El gen afectado se recibe de uno de los progenitores y la enfermedad suele estar presente en todas las generaciones de la familia, sólo en casos muy aislados, el enfermo de Huntington puede tener hijos sanos. Esta enfermedad no distingue entre hombres y mujeres, por lo que ambos sexos pueden padecerla por igual.

Vía | Genagen
Foto | 30 días

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