Enfermedades genéticas: Drepanocitosis

Una de las enfermedades genéticas que afecta a la sangre es la drepanocitosis. Se trata de un trastorno en los glóbulos rojos, especialmente en su fisonomía y formación. Si los glóbulos rojos de una persona sin esta enfermedad tienen una forma redondeada que les permite moverse con naturalidad por las venas y arterias, los glóbulos rojos de estos enfermos tienen formas diferentes lo que consiguen que se atasquen en las vías sanguíneas, creando distintos problemas de salud.

Otra de las diferencias de los glóbulos rojos de la drepanocitosis, es que mueren con mayor facilidad y en un periodo más corto de tiempo, lo que provoca que al organismo no le dé tiempo suficiente a reponerse, creando lo que se conoce como anemia. Todo esto consigue crear una enfermedad crónica que afecta al funcionamiento del corazón, riñones, pulmones, hígado, cerebro, etcétera.

La enfermedad llega a través de la herencia de los dos progenitores que contienen, cada uno, el gen alterado. Para que la enfermedad se produzca deben encontrarse ambos genes. En el caso de que sólo se herede uno de esos genes, no desarrollará la enfermedad pero será portador de ella, pudiéndola transmitir a sus hijos.

Los síntomas más destacados que se manifiestan en la drepanocitosis son: intensos dolores en el pecho, abdomen o articulaciones; fiebre; decaimiento (generalmente producido por la anemia); inflamación de las manos y los pies; continuas infecciones producidas por el mal funcionamiento del bazo; y retraso en el crecimiento, debido a que los glóbulos rojos no transportan adecuadamente el oxígeno por el organismo.

No existe cura para la drepanocitosis, aunque en los últimos tiempos, y sólo en algunos casos, puede resultar recomendable el trasplante de médula. Para aliviar los síntomas se recomienda beber abundante agua, llevar una dieta saludable, así como tomar suplementos de ácido fólico.

Según los últimos datos, se trata de la enfermedad genética más común en el mundo, de hecho las cifras nos hablan de unos 50 millones de personas, presentándose con más frecuencia en África intertropical, el Mediterráneo europeo, Oriente Medio e India.

Vía | Genagen
Foto | Hematocrito

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