Enfermedades genéticas: Acondroplasia
Se conoce como enfermedad o trastorno genético a una afección patológica causada por una alteración del genoma, es decir, el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que viene a ser toda la información que posee nuestro organismo y que, en muchos casos, viene determinada por la herencia de nuestros progenitores. Si ese gen alterado se encuentra en los óvulos y espermatozoides, esa alteración será transmitida de generación en generación; en cambio, si sólo afecta a las células somáticas (las que conforman los tejidos y órganos) no será heredada.
Una de esas enfermedades genéticas es la Acondroplasia o, conocida vulgarmente como Enanismo. Según los últimos datos, en el 80 por ciento de los casos se trata de mutaciones genéticas, especialmente relacionadas con la edad avanzada de los padres. Según las cifras, 1 de cada 25 mil niños nacidos vivos padecen esta enfermedad que está relacionada con el deficiente crecimiento de los huesos y músculos.
El tipo más frecuente de Acondroplasia es el enanismo y se observa desde el mismo momento del nacimiento por una serie de características físicas determinadas. Por lo general suelen tener la cabeza grande debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro); las manos suelen ser pequeñas, con dedos rechonchos; y los pies suelen ser cortos, anchos y planos.
Los niños que padecen Acondroplasia suelen aumentar de peso de forma exagerada, por lo que es conveniente llevar un exhaustivo control nutricional para que no se le presenten más problemas asociados a sus huesos. Aunque su inteligencia y capacidad intelectual no se ve mermada en ningún caso, si pueden presentar problemas respiratorios, como la apnea e, incluso, constantes infecciones de oído. Así como otros relacionados con su estructura ósea, especialmente en la columna vertebral.
Aunque no existe una cura para la Acondroplasia, sí existen tratamientos eficaces para aminorar las complicaciones que se presentan. Estos niños suelen llevar un seguimiento médico exhaustivo para mejorar su calidad de vida. Aparatos ortopédicos para corregir las desviaciones de columna, extirpación de amigdalas para mejorar la respiración o implantación de un tubo de drenaje en el oído, son algunas de esas medidas que se realizan a los pequeños que sufren Acondroplasia.
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