Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs

Escrito por: Leticia   @leticiadelpino    14 diciembre 2011    2 minutos

Una enfermedad poco común de origen hereditario que puede ser muy peligrosa para los bebés.

Este tipo de trastorno es hereditario y ataca al cerebro, más precisamente al sistema nervioso. Es muy importante que algunos de los miembros de la familia sea portador de este gen, así que deberán hacer los exámenes médicos necesario para no transmitirselo a sus futuros hijos.

Te contaremos con exactitud de que se trata esta extraña enfermedad de origen hereditario. La enfermedad Tay-Sachs puede ocasionar problemas colaterales en la salud de los bebés principalmente durante los primeros meses de su vida, en la misma se acumula grasa que impide la movilidad, la comunicación y la capacidad de expresarse.

En la actualidad no existen cura para la enfermedad y lamentablemente el desenlace de la enfermedad es fatal, no llegando a sobrevivir por más de cinco años.

Una de las causas es la deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa (hex A), la misma es producida por el propio organismo, gracias a ellas se pueden destruir los componentes grasos que se encuentran en las células nerviosos, causando que estas no funciones como deberían. Los pequeños que tienen esta enfermedad no tienen ninguna clase de enzima hex en su cuerpo y como consecuencia no tiene la capacidad de atacar las sustancias grasas de su cerebro causándole problemas como sordera, ceguera e incluso la muerte.

Esta enfermedad no es muy común pero existen algunos puntos que pueden llegar a incrementar el riesgo de padecerla, entre los factores podemos mencionarte: ser descendiente de una persona que provenga de Europa Central, descendientes de Cajunes, descendientes de Franceses-Canadienses.

Los bebés que pueden padecer esta enfermedad no tienen síntomas visibles hasta los cuatro meses, a partir de esta esas empezaran a tener algunos de estos trastornos: pierden el contacto visual, van perdiendo los reflejos, desarrollo físico lento, desarrollo mental lento, perdida gradual de su movilidad, atrofia en sus músculos, ceguera gradual, convulsiones sordera gradual, demencia.

Estos síntomas y problemas van creciendo de forma progresiva y van empeorando con el paso de los días, por eso es importante que estemos atentos ante los primeros síntomas.

Es sumamente importante que en el caso de que seas portadora de este problema y si estas buscando tener un hijo, o el portador es tu pareja, deberás acudir a un medico que te hará algunos estudios y en base a ellos el tratamiento adecuado.

Vía | Español Pregnancy
Foto | Flickr – Amenlu

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