Diagnostican una enfermedad rara en un bebé de 11 meses

Los médicos del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla han conseguido diagnosticar a un bebé de 11 meses una enfermedad genética que puede tardar años en descubrirse. Esto fue posible gracias a que el equipo de dermatólogos que trató al niño tenía una gran formación sobre el referente.

Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Esa es la dolencia diagnosticada: una enfermedad considerara rara, debido a su baja incidencia entre la población –sólo hay ocho personas que se conozca que la padecen en España–. Además es discapacitante y de base genética. Normalmente, se suele hallar entre los dos y los 40 años del enfermo.

La FOP es una mutación genética que provoca la osificación progresiva de tejidos blandos del organismo como son los músculos o los ligamentos, entre otros. De modo que el cuerpo del enfermo se va convirtiendo poco a poco en hueso. Su incidencia es de uno de cada 2 millones de recién nacidos.

En este caso, los especialistas que trabajan en el centro sevillano hicieron un diagnóstico en un “tiempo récord” debido a que conocían esta patología en profundidad. A partir de ahí pudieron realizar las pruebas médicas necesarias para confirmar su conclusión e iniciar el tratamiento.

Las primeras sospechas de los facultativos se produjeron al realizar al bebé una exploración. En ella localizaron un acortamiento de la primera falange de dos dedos de los pies. Esto junto con un endurecimiento de la piel a la altura de las cervicales les puso en camino.

Vía | Europa Press
Más información | IFOPA

Noticias Salud #diagnostico #enfermedades-raras #huesos