Descubrieron gen que causa el síndrome de Kabuki

Los científicos han descubierto, mediante un nuevo tratamiento del ADN las alteraciones de tipo genética que generan la mayoría de los casos de síndrome de Kabuki.

El síndrome de Kabuki se trata de un raro trastorno que provoca múltiples defectos en el nacimiento y retraso mental.

El lugar de la secuencia del genoma humano, la nueva visión toma solo el exime, el 1-2 por ciento del genoma humano que contiene genes codificadores de proteínas.

En la actualidad este síndrome tiene una estimación de 1 en 32.000 nacimientos. En países como el Japón hace unas décadas atrás la incidencia fue aun mayor. De hecho, en este país se lo bautizo de esta forma ya que los pacientes generalmente cuentan con características faciales parecidas al maquillaje usado por los actores de Kubaki (una forma de teatro japonés).

Esta nueva investigación fue llevada a cabo por la Universidad de Washington con el fin de identificar los genes para trastornos poco frecuentes. Para esta investigación se invirtieron 4 millones de dólares.

En este trabajo queda claro que las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN son poderosas y efectivas herramientas que pueden acelerar el descubrimiento de genes involucrados en enfermedades raras. Un trabajo que antes era mucho más costoso y lento.

Esta posibilidad de acelerar el proceso hace que se puedan identificar más de 6.000 enfermedades ‘raras’, comprender la biología de estas condiciones y como resultado mejorar los tratamientos para los pacientes que se ven afectados.

Partiendo de la premisa de que el síndrome de Kabuki es provocado por alteraciones en apenas un solo gen, los científicos compararon el exomes de 10 pacientes a la secuencia del genoma humano en busca de diferencias compartidas en las personas afectadas. Como no pudieron comprobar nada, entonces, los investigadores probaron la hipótesis de que el síndrome de Kabuki es más heterogénea genéticamente que la prevista inicialmente, y que múltiples genes potencialmente pueden causar el trastorno.

Los investigadores dieron diferente categoría a cada caso en particular de Kabuki basándose en una evaluación subjetiva. En este caso el resultado fue positivo.

Vía | Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
Foto | Flickr – Chris 230

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