Los niños con enfermedades raras son realmente superhéroes

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz pondrá en marcha el proyecto «GenXperT» para intentar dar respuesta a mil niños con enfermedades raras que no tienen diagnóstico. Para ello han unido fuerzas junto a Microsoft, FEDER y a la Fundación Síndrome de Dravet que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista norteamericano Gary Hirsch y la española María Jesús Cuesta.

Los artistas han pintado a estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital Universitario La Paz y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico.

Precisamente, Gary Hirsch afirma que “Los niños con enfermedades raras tienen mutaciones genéticas ¡como los superhéroes!”. Por ello han creado aRobotX como una manera de sensibilizar a la opinión pública. Los artistas han creado una serie de fichas de dominó con varios de estos robots para ayudar a los niños durante su estancia en el Hospital. También han creado un cómic que se puede descargar gratuitamente en pdf para dar a conocer este proyecto.

Aunque se hiciera el estudio no hay garantías de que se consiga un resultado y los especialistas consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizar el estudio. Por eso se realizará este estudio de investigación, recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.

El proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada «neurotriada» que son epilepsia, autismo y discapacidad intelectual.

La financiación está basada en un modelo de colaboración público-privada. El Hospital La Paz proporciona el personal y las instalaciones para llevar a cabo el proyecto y una iniciativa de crowdfunding permitirá obtener los fondos que permitan ejecutar el proyecto.

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